Sandrina ćerka (5) je preko noći ZABORAVILA da priča i koristi noge: “Znam da je boli, ali ne znam zašto”

Majkacerka.jpg

Sandrina ćerka (5) je preko noći ZABORAVILA da priča i koristi noge: “Znam da je boli, ali ne znam zašto”

Očajna majka je saznala da njena devojčica boluje od izuzetno retkog Retovog sindroma za koji nema leka

Rubi Polard (5) iz Velike Britanije je tokom prve dve godine svog života naučila da izgovori reči poput „tata” i „mama”, da koristi ruke, puzi i stoji na nogama. Međutim, onda je “preko noći” iznenada sve zaboravila i više nije mogla da ni da puzi ni da sedi, dok je umesto reči samo brbljala.

Njena majka Sandra Gembl (46) je odmah shvatila da nešto nije u redu, dok se posle prvih poseta lekaru pretpostavljalo da devojčica ima autizam. U stvari je bolovala od nečeg mnogo goreg, retkog poremećaja poznatog kao Retov sindrom.

On uzrokuje težak mentalni i fizički invaliditet, a javlja se kod jedne u 12.000 ženskih beba, dok je kod dečaka dosta ređi. Ovaj sindrom traje doživotno i nije poznato da li će Rubi ikada ponovo moći da hoda ili govori.

– Nikada nisam čula za taj poremećaj, čak ni kada su tražili moj pristanak da uradim test. Kada smo dobili pismo kojim se potvrđuje dijagnoza, pozvali su me da razgovaram sa genetičkim timom i rekli su mi da je to redak genetski poremećaj – rekla je Sandra za Mančester Ivning Njuz.

Očajna majka dodaje da nije znala šta će opaki sindrom sledeće da uzme od njene ćerke. Ispostavilo se da je mala Rubi nakon toga razvila epilepsiju, koja se takođe povezuje sa Retovim sindromom. Uskoro su njeni pokreti rukama postali repetitivni i sveli se na stalno hvatanje stvari bez posebnog razloga.

– Ona je moja beba i zaključana je u svom telu. Jedna od najtežih stvari je kada je stvarno uznemirena i kada joj krenu suze. Znam da je boli, ali ne znam zašto – kazala je Sandra. dodavši da Rubi jedino može da kleči.

Devojčici su u međuvremenu prepisani lekovi za epilepsiju, ali majka živi u stalnom strahu od sledećeg napada.

Deca sa ovim podmuklim sindromom se normalno razvijaju najmanje šest meseci. Mogu se javiti suptilni znaci poremećaja pre nego što se prepozna da dete ima problem, uključujući probleme sa pokretljivošću i poteškoće u ishrani. Ovo je poznato kao prva faza.

Ovi simptomi obično počinju od 6 do 18 meseci i često traju nekoliko meseci, iako mogu da traju godinu dana ili više. Prva faza često može proći nezapaženo jer se promene dešavaju postepeno i mogu biti suptilne.

Tokom druge faze, poznate kao „regresija“ ili „brza destruktivna faza“, dete počinje da gubi neke od svojih sposobnosti. Ova faza obično počinje između prve i četvrte godine i može trajati od dva meseca do više od dve godine.

Uprkos okrutnoj igri sudbine, Sandra kaže da je Rubi srećna devojčica i da može da koristi svoj glas kako bi se emocionalno izrazila bez reči. Trenutno prolazi kroz nekoliko različitih terapija za pokretljivost i poboljšanje kvaliteta života, kao što su fizioterapija i hidroterapija.

Porodica je nedavno čula za posebni tricikl koji bi za Rubi mogao da predstvalja mobilniju alternativu invalidskim kolicima. To pomagalo bi joj omogućilo da stekne veću nezavisnost.

– Lekari ne mogu da mi kažu da li će ponovo prohodati ili progovoriti. Drže se činjenice da nijedno dete sa sindromom ne ide istim putem – rekla je Sandra, dodavši da su joj rekli za slučaj jedne žene koja je sa Retovim sindromom već ušla u osmu deceniju. (objektiv.rs)

scroll to top